Trong gói khám tiền hôn nhân, có một xét nghiệm nhỏ, giá vài trăm nghìn, mà nhiều cặp đôi lướt qua vì cái tên lạ tai: điện di huyết sắc tố tầm soát Thalassemia. Ít ai biết Việt Nam nằm trong vùng có tỷ lệ người mang gen bệnh này khá cao, và xét nghiệm Thalassemia trước hôn nhân có thể là điều quan trọng nhất cả buổi khám.
Xét nghiệm Thalassemia trước hôn nhân quan trọng thế nào?
Cốt lõi: xét nghiệm Thalassemia trước hôn nhân giúp phát hiện hai người có cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không; nếu cả hai cùng mang gen, con có 25% nguy cơ mắc thể nặng mỗi lần mang thai. Đây là bệnh di truyền lặn phổ biến ở Việt Nam, và một xét nghiệm đơn giản trước cưới có thể giúp hai người chuẩn bị, chủ động lựa chọn thay vì bất ngờ đối mặt sau này.
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là gì?
Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền, khiến cơ thể tạo ra huyết sắc tố bất thường. Điều đặc biệt là người mang gen thường hoàn toàn khỏe mạnh, không triệu chứng, nên không ai biết mình mang gen nếu không xét nghiệm. Vấn đề chỉ xuất hiện khi hai người cùng mang gen kết hôn và sinh con: đứa trẻ có thể mắc thể nặng, phải truyền máu và thải sắt cả đời. Theo tài liệu của Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS), người mang gen lành mạnh vẫn có thể truyền gen cho con.
Cặp đôi cùng mang gen Thalassemia thì sao?
Phát hiện cả hai cùng mang gen không có nghĩa là không thể có con khỏe mạnh. Nó có nghĩa hai người cần được tư vấn di truyền để hiểu nguy cơ và các lựa chọn: chẩn đoán trước sinh, các phương án hỗ trợ sinh sản chuyên sâu, hoặc theo dõi thai kỳ chặt chẽ. Quan trọng là biết trước để chủ động, thay vì phát hiện khi con đã chào đời với bệnh nặng. Đây chính là giá trị của việc khám sớm, lý do nên khám đúng thời điểm có trong bài nên khám tiền hôn nhân trước cưới bao lâu.
Xét nghiệm Thalassemia làm thế nào?
Bước đầu thường là tổng phân tích tế bào máu và điện di huyết sắc tố, đơn giản, lấy máu như xét nghiệm thông thường. Nếu kết quả gợi ý mang gen, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm gen chuyên sâu hơn cho cả hai người để xác định. Xét nghiệm này nằm trong nhóm sàng lọc di truyền của khám tiền hôn nhân, chi tiết trong bài khám tiền hôn nhân gồm những gì và 7 xét nghiệm tiền hôn nhân quan trọng.
Câu hỏi thường gặp
Tôi khỏe mạnh thì có cần xét nghiệm Thalassemia không?
Có. Người mang gen Thalassemia thường khỏe mạnh bình thường và không hề biết, nên không thể dựa vào việc “thấy khỏe” để bỏ qua. Đây chính là lý do cần xét nghiệm chứ không phải chờ triệu chứng.
Chỉ một người mang gen thì con có sao không?
Nếu chỉ một người mang gen còn người kia không, con có thể mang gen lành như bố/mẹ nhưng thường không mắc thể nặng. Nguy cơ thể nặng chủ yếu khi cả hai cùng mang gen; vì vậy cần xét nghiệm cả hai.
Xét nghiệm Thalassemia có đắt không?
Bước sàng lọc ban đầu (công thức máu, điện di huyết sắc tố) chi phí không cao và rất đáng so với giá trị mang lại. Xét nghiệm gen chuyên sâu chỉ làm khi có chỉ định. Phòng khám sẽ báo giá rõ trước khi thực hiện.
Hai bạn chuẩn bị cưới và chưa xét nghiệm Thalassemia? Đặt lịch tại trang đăng ký hoặc xem thêm tại chuyên mục hỏi đáp khám tiền hôn nhân.
Thông tin mang tính giáo dục sức khỏe, không thay thế chẩn đoán và điều trị y khoa.
